3月3日，全国将迎来第26个全国爱耳日，全国政协委员、解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉内科主任王秋菊将带着关乎耳聋基因治疗发展的建言赶赴会场。王秋菊给记者讲了这样一个少为人知的病症——遗传性耳聋。
在海滨之城山东日照，林悦和丈夫陈宇过着平凡又幸福的生活。他们的爱情结晶阳阳的诞生，更是为这个家增添了无尽的欢乐。然而，这份欢乐在今年年初戛然而止。刚满一岁原本活泼爱笑的阳阳，对周围的声音渐渐失去了反应。不管林悦在他身后如何呼喊，阳阳都没有回头。焦急的林悦和陈宇赶忙带着阳阳去医院检查，最终，一个残酷的诊断摆在他们面前，阳阳患有遗传性耳聋。林悦怎么也想不通，自己和丈夫听力都正常，家族里也从未听说过有耳聋患者，阳阳怎么会得这种病？
“听力正常的夫妇如果携带耳聋基因，也面临生育聋儿的风险，60％的耳聋儿童由基因缺陷导致。”王秋菊解释道，在我国，听力健康问题不容忽视，遗传性耳聋更是其中的突出难题。现在已知200余种耳聋相关基因，包括中国人中最常见的致聋基因如GJB2、SLC26A4等在内的根治性药物仍为空白。
“虽然传统的干预手段，如助听器与人工耳蜗，在一定程度上能帮助患者改善听力，但效果存在明显局限。而基因治疗技术的出现，为攻克遗传性耳聋这一难题，带来了前所未有的希望。无数耳聋患者的命运有望被改变。”王秋菊如是说。据她介绍，我国对基因治疗产业的发展予以高度重视，在“十四五”规划里，基因治疗被纳入战略性新兴产业的范畴，着重强调其在推动产业升级中发挥的关键作用，足见其在国家战略布局中的重要地位。2023年发布的《中国基因治疗2035发展战略》，更是为该领域的前行明确了方向，涵盖新靶点开发、生产质控体系完善以及通用型产品的研发等多个关键领域，为基因治疗产业的长远发展绘制了宏伟蓝图。
“在全球范围内，耳聋基因药物领域正处于快速发展阶段。目前，已有超过10款基因治疗耳聋药物获批上市，这些药物为遗传性耳聋患者带来了新的希望。”王秋菊介绍，尽管全球范围内耳聋基因治疗取得了一定进展，不过，耳聋基因药物的研发和应用仍面临诸多挑战。比如，技术研发层面，基因编辑工具的精准性和安全性仍需进一步提升，此外，基因递送系统的效率和靶向性也有待提高。在临床转化阶段，临床试验的复杂性和高成本也是一大阻碍。由于遗传性耳聋的基因多样性和个体差异，需要大规模、长时间的临床试验来验证药物的安全性和有效性，这无疑增加了研发周期和成本。同时，临床医生和患者对耳聋基因药物的认知和接受程度较低，也在一定程度上延缓了临床转化的进程。再比如，从产业链角度来看，我国耳聋基因药物产业链存在明显不足。上游基础研究投入相对较少，原创性成果匮乏，导致源头创新能力不足。中游药物研发企业规模较小，研发实力有限，缺乏成熟的研发管理和产业化经验。下游临床试验机构和配套服务体系不完善，难以满足大规模临床试验和药物上市后的监管需求。整个产业链各环节之间的协同合作机制也尚未建立，制约了产业的整体发展。
在王秋菊看来，针对我国耳聋基因治疗面临的技术研发、临床转化及产业链不足等多重瓶颈，需开出“多剂良方”。王秋菊建议，为推动耳聋基因治疗药物的研发与应用，可整合政策资源与资金投入，对新药审批流程进行优化，同时完善财政支持政策，为研发工作营造良好的政策环境与资金保障。在研发策略上，优先聚焦罕见病领域，以此为切入点，积累技术经验与临床数据，逐步向常见病的基因治疗药物研发拓展。王秋菊表示，“这种研发路径不仅能为深受遗传性耳聋困扰的患者带来康复希望，更能将成熟的基因治疗方案推广至更广泛的常见病人群，为更多患者提供有效的治疗解决方案，切实提升患者的生活质量。”
“此外，还需在优化审评流程，加速耳聋基因治疗药物申报与上市，并强化政策和经费支持，加快耳聋基因治疗产业布局上发力。”王秋菊向记者强调，“遗传性耳聋虽然残酷，但只要我们重视基因检测，积极进行早期干预，就能为像阳阳这样的孩子打开一扇通往有声世界的大门，让他们也能在阳光下自由地追逐梦想。”
